地中海贫血症,所有大马人都必须了解的遗传病!每20位大马人就有一人患有此病!

如果你留意马来西亚国营电视台或报章的广告,你或许曾经看过一则由马来西亚卫生部所发出的资讯,标语大概是:正常的孩子是喝奶长大,但患有地中海贫血症的孩子,却终身需靠输血维持生命。

地中海贫血症(Thalassemia),它不是癌症,更不是传染病,但是它比这两者更可怕。可怕之处在於,它是天生的、遗传的,你一出娘胎它就如 影随形,和你痴缠一辈子,至死方休。更可怕的是,在马来西亚,有大约5%的国民是地中海贫血症基因携带者(carrier),也就是说,每20个人之中, 就有1个人是地中海贫血症的基因携带者,这比例是相当高的。

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以下这则资讯特别要献给目前有打算结婚的情侣或有打算生孩子的夫妻。要如何避免生下患有地中海贫血症重度患者,需要终身输血的孩子?婚前的健康体检这时就显得很重要。

什么是地中海贫血症(Thalassemia)?

地中海贫血症是一种遗传性的贫血,由于患者血液中的血红蛋白(Haemoglobin,是一种运送氧气到红血球的蛋白质)发生异常,所以其红血球较脆弱、较正常细胞小而且容易死亡,其带氧能力亦不足,以致身体器官频频出状况。

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地中海贫血症根据血红蛋白中不同位置的损害可分成2类,即「α」地中海贫血与「β」地中海贫血。不管是哪一类,都有轻度、中度和重度之分。

重度地中海贫血症(Thalassemia major)患者终其一生,都必须与输血和药物为伍才能维持寿命,如果有适当的治疗(输血和药物)可以存活至五、六十岁,至今大马最长寿的患者约40岁。

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轻度地中海贫血症患者(又称为带原者,Thalassemia minor、Thalassemia trait、Thalassemia carrier)多数不会有症状,和常人一样的健康,所以有的人至死都不知道自己是带原者。根据政府的估计,全马共有60万至100万名轻度患者,也就是 占人口的2%至5%。

要如何知道自己是不是地中海贫血症的基因携带者?

要知道自己是否为轻度和中度患者,就只有进行血液检查。

地中海贫血症的症状:

如果是重度患者,婴儿通常在诞生的3至6个月后就会有明显可察的症状,包括贫血,包括脸色苍白、睡眠和食欲不佳、不哭不闹、黄疸症、疲累瞌睡、呼吸困难、肝脏和脾脏的肿大导

致腹部肿胀等,如果未加以治疗,后遗症就会陆续浮现,包括心跳过快,最终就是心脏衰竭,通常挨不过1岁至8岁。患者的外貌亦有特征,即额头较高、皮肤较黑。

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地中海贫血症的治疗方法:

治疗方式就是尽早开始接受输血。所谓的越早越好是始自6个月、7个月或8个月就开始,此举有助於确保婴儿的正常成长和活跃度,并维持正常脸部特征。一般上每3至6周就必须输血一次,视个人情况而有所不同,持续终生。

但是,长期输血有副作用。血液中的铁质含量会过多并储存在身体中排除不去,造成各器官如肝、肾、脑(脑下垂体分泌荷尔蒙)、心脏和胰脏的病变,结果 患者就会患上糖尿病、成长迟缓、肝脏肿大、心脏衰竭,一个显而易见的病变就是患者的皮肤一般较黑。为了维持生命,患者一定要把多馀的铁质排出体外,所以他 们必须长期注射或服食排铁剂(iron chelation)。

以下是地中海贫血症的遗传方式详细说明:

地中海贫血症Thalassemia的遗传方式

父母情况 孩子情况
如果父母都健康,没有携带地中海贫血症的基因(也就是非带因者) 他们的下一代将不会有这种基因,是健康正常的小孩。
如果父母其中一个人有携带地中海贫血症的基因(也就是带因者) 下一代将会有50%机会携带海洋性贫血的基因,但是属于健康正常的隐性携带海洋性贫血的带因者。
如果父母二人都是有携带地中海贫血症的基因(也就是同属于一类型的带因者) 每次怀孕他们的孩子会有:– 25% 的机会是正常,

– 50%的机会成为健康正常的隐性海洋性贫血基因携带者

– 25%的机会患有重症海洋性贫血。

简单来说是75%的几率可以过正常生活,而有25%将会需要终身输血

很多人是在婚后子女生病,夫妻俩接受检验才恍然发现原来两人都是轻度患者,马来西亚地中海贫血症协会的第二副主席钟子媚、副秘书查丽娜苏丹就是活生 生的例子,这两对夫妻配偶双方都是轻度患者却不自知,共结连理后诞下的3名子女命运相同:一人为重度患者、一人健康、另一人是轻度患者。

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钟子媚外表看起来比常人还要健康,脸色红润,谁会知道她竟然是轻度患者呢?没有验血,她当然不知道,更何况二十多年前谁又懂得结婚之前要去检验呢?

这是否意味着,地中海贫血症患者不宜结婚?

错。不管重度或轻度患者都可以嫁娶,只要避开另一患者(重度或轻度)就能降低祸延下一代的风险。如同数学里的负负得正,当两个轻度患者结婚生子,下一代是重度患者的风险高达25%。

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这就是马来西亚卫生部呼吁民众做婚前健康检查的目的之一,如果你和你的伴侣都是地中海贫血症的基因携带者(轻度患者),那你就得面对一个很残忍的现实,那就是你们的孩子将会有四分之一的机会成为重度患者,需要终身输血。

民众可以去到全国各地的政府医院做血液检查,检测自己是否属于地中海贫血症的基因携带者而不自知。

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